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    NA12878試劑:揭秘其主要成分與應(yīng)用

    發(fā)布時間: 2025-02-26  點(diǎn)擊次數(shù): 73次
      在基因組學(xué)研究的廣闊天地中,NA12878試劑以其特殊的優(yōu)勢和廣泛的應(yīng)用領(lǐng)域,成為了科研人員手中的得力助手。這款試劑的核心成分——來自特定健康個體的全基因組DNA樣本,不僅具有高度的代表性和穩(wěn)定性,還承載著豐富的遺傳信息,為各類基因組學(xué)研究提供了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。
      NA12878試劑的主要成分是來自一個具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民的全基因組DNA。這份DNA樣本經(jīng)過精心提取和純化,確保了其高質(zhì)量和完整性。作為Coriell人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品之一,NA12878在基因組測序、基因突變檢測、單核苷酸多態(tài)性(SNP)分析等領(lǐng)域展現(xiàn)出了杰出的性能。
      值得注意的是,該產(chǎn)品中的DNA樣本在CYP2C19基因上存在特定的變異。具體而言,該樣本在CYP2C19基因的外顯子19處存在一個單次堿基對(G-to-A)的轉(zhuǎn)變,這一變異導(dǎo)致了異常的剪接位點(diǎn)和截短的蛋白質(zhì)產(chǎn)生。這種截短的蛋白質(zhì)由于缺少血紅素結(jié)合區(qū)而具有催化失活性,為藥物代謝和個體化用藥研究提供了重要的參考信息。
      除了CYP2C19基因的變異外,產(chǎn)品中的DNA樣本還包含了人類基因組的完整信息。這使得它成為基因組學(xué)研究、疾病關(guān)聯(lián)分析、遺傳病診斷等領(lǐng)域的理想選擇??蒲腥藛T可以利用NA12878試劑進(jìn)行高通量測序、芯片分析等多種實(shí)驗(yàn)技術(shù),從而揭示遺傳變異與疾病之間的關(guān)系,為精準(zhǔn)醫(yī)療和個體化治療提供科學(xué)依據(jù)。
     

     

      綜上所述,NA12878試劑以其高質(zhì)量的全基因組DNA樣本和特定的基因變異信息,在基因組學(xué)研究領(lǐng)域發(fā)揮著舉足輕重的作用。隨著科技的不斷發(fā)展,它的應(yīng)用前景將更加廣闊,為人類的健康事業(yè)貢獻(xiàn)更多的智慧和力量。
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